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6月14日，國際著名期刊《自然》在線發表了中國科研團隊最新成果——《基于36個族群的中國人泛基因組參考圖譜》。這標志著由西安交通大學、復旦大學等26家單位組成的科研團隊經過多年研究，在中國人群泛基因組領域取得重大成果。

人類參考基因組是廣泛用于人類遺傳學和醫學研究的遺傳密碼“導航圖”，是解析人類起源與演化、揭示人類表型和疾病的物質基礎。人類參考基因組經歷了幾十次更新迭代，但無論是其初始計劃還是最新第38版（GRCh38），各參考基因組版本皆以白種人為主體而構建，難以體現中國多族群的遺傳多樣性。即便是最新的旨在代表全人類遺傳多樣性的HPRC（人類泛基因組聯盟）項目，在其收集的全球46個樣本中也僅包含3個中國人樣本，無法代表14億中國人的遺傳多樣性。

因此，構建能夠代表中華民族遺傳多樣性的中國人群泛基因組圖譜對中國人遺傳多樣性研究、復雜疾病分子機制研究和精準醫學有重要意義。

2021年，西安交通大學聯合復旦大學等單位成立了中國人群泛基因組聯盟。科研團隊采集了代表中國36個族群的58個樣本，采用最新的第三代高保真基因組測序技術對樣本進行高深度測序，結合最新的單倍型基因組組裝方法，獲取了116個高質量單倍型基因組，以圖基因組的方式構建了中國人群參考泛基因組。相比于最新版的人類參考基因組，中國人群參考泛基因組發現了約1.9億個堿基的新序列，其中約500萬個堿基的新序列存在于95%以上單倍型中，體現了中國人群特異的遺傳圖譜。相比于HPRC項目構建的人類參考泛基因組，中國人群參考泛基因組中新發現約580萬個小變異和3.4萬個結構變異，其中約1.7萬個結構變異影響6426個蛋白編碼基因，并且這些基因與人體免疫系統顯著相關。

團隊通過研究中國人群泛基因組特異結構變異在基因組上的分布，發現了與807個蛋白編碼基因相關的223個變異熱點區域，并且這些變異與東亞人群常見的尿石癥、腎結石、甲狀腺腫大等密切相關。此外，團隊檢測出了較高比例的古人來源的新序列，為東亞現代人基因組中的古人基因滲入研究乃至整個古DNA領域提供了新線索。

“基于在基因組領域的研究基礎，我們研發了系列原創性基因組分析算法工具，用于中國人群泛基因組構建及分析，打破了基因組領域前沿生物技術的國外壟斷，實現了我國在該領域從‘跟跑’到‘并跑’，甚至‘領跑’的轉變。”西安交通大學副教授楊曉飛說。

“這項研究成果提升了我國在參考基因組領域的自主權，為完整構建中華民族參考泛基因組奠定了堅實的基礎，為人類參考基因組繪制了獨特的中國畫卷。”西安交通大學教授葉凱說。

西安交通大學教授施秉銀說：“中國人群泛基因組的成功構建將解開此前制約我國‘精準醫學’發展的困局，提高我國醫學數據分析的完整性和準確性，服務人民生命健康。” （記者 呂揚）