6月2日-3日，由中國罕見病聯盟主辦，山東大學齊魯醫院協辦的中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會第三次學術年會在青島召開。中國罕見病聯盟執行理事長李林康，國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會主任委員、中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚，青島市衛健委主任薄濤出席開幕式并致辭。中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會名譽主委、北京協和醫院崔麗英教授，中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會顧問、專委會各常務委員、委員以及來自全國三十多個省市的200余名神經罕見病領域的專家和同道現場參會。會議開幕式由山東大學齊魯醫院副院長、青島院區院長，中國罕見病聯盟神經罕見病專委會主任委員焉傳祝教授主持。

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李林康在致辭中充分肯定了神經系統罕見病專委會成立近三年以來在推動我國神經罕見病的臨床及基礎研究中所做的貢獻，特別對專委會“每月壹例罕見病”線上討論活動予以了高度評價。

張抒楊向大會的召開表示祝賀，并作了題為“中國罕見病診療研究平臺和系統建設”的專題報告，系統介紹了中國罕見病的政策保障體系、診療現狀及注冊登記系統、北京協和醫院的罕見病多學科管理模式、全國罕見病協作網以及注冊登記系統的建立、針對遺傳罕見病基因檢測的UPWARS公益項目以及罕見病的研究平臺。張抒楊表示，神經系統罕見病病例數量龐大，希望有更多的神經科醫生參與到罕見病領域中來，共同應對罕見病在精準診療等各方面的挑戰。

薄濤代表青島市衛健委對到會的專家表示歡迎，并表示青島市政府及衛健委非常重視罕見病患者的醫療保障、臨床診療以及藥物研發工作，近年來出臺了很多政策和舉措，推動青島和膠東半島地區的罕見病事業發展，努力實現“人人享有健康權”的宏偉目標。

崔麗英對現場參會的各位專家及線上參會的近13000余名同道表示誠摯的謝意。崔麗英表示，期待有更多年輕人加入到神經罕見病的研究隊伍中來，相信神經系統罕見病專委會的明天會更好。

焉傳祝介紹了近三年來神經系統罕見病專委會的工作，包括神經罕見病的宣教、相關指南、共識的制定、線上罕見病義診，以及委員單位輪值。每月一次的神經罕見病病例討論活動，用“一個病例，一組專家，一個小時”的“三個一”模式對病例診斷涉及的多組學技術、病理、血清學抗體檢測和電生理技術進行深入討論，并借此對精準診斷技術進行推廣和普及。

本次大會邀請了張抒楊教授、浙江大學白戈教授、中國人民解放軍總醫院黃旭升教授、北京協和醫院朱以誠教授、北京大學第一醫院王朝霞教授、北京同仁醫院王佳偉教授、上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院管陽太教授、四川大學華西醫院商慧芳教授、武漢同濟醫院朱遂強教授、上海交通大學醫學院附屬醫院劉軍教授、北京協和醫院劉明生教授、首都醫科大學宣武醫院笪宇威教授等十幾位來自全國神經罕見病臨床及基礎研究領域的專家，聚焦中國罕見病診療進展及神經罕見病相關臨床與基礎研究的最新成果等做了專題講座及討論。

本次會議設立神經罕見病病例PK賽環節，現場參會人員通過掃描慕課二維碼進入答題，共12個病例，答題完畢統計獲勝者并逐題邀請相關領域的專家進行點評，最終來自北京協和醫院的楊洵哲及山東大學齊魯醫院的林鵬飛勝出。

會議還設立了優秀壁報展示評選活動，共60個壁報，壁報作者站在壁報前展示，現場專家分成A、B兩組評委，通過掃碼進行投票，最終選出4名優勝者。病例討論環節，內容精彩紛呈、學術氛圍濃厚、現場氣氛熱情高漲，參會人員反響熱烈并予以高度評價。

神經罕見病專委會在中國罕見病聯盟的領導下，在全體委員的積極參與和共同努力下，必將為我國罕見病事業的發展作出更大的貢獻。

來源：山東大學齊魯醫院